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2021-10-13 14:51作者:admin
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  每位父母都希望自己的孩子生下来健健康康,但很多遗传性疾病很隐匿,如果产前不注意筛查,有缺陷的孩子生下后会给家庭带来无尽痛苦南京鼓楼医院开展的分子遗传学检测,能查出多种遗传性疾病,如假性肥大型进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、少弱精、无精症、性发育异常等,对优生优育具有重要意义。

  该院妇产科朱海燕博士介绍说,假性肥大型进行性肌营养不良主要发生于男孩,发病率为1/3500,孩子出生时看不出异常,但3—5岁后肌肉萎缩和无力越来越重,大多10岁后丧失独立行走能力,最终死于呼吸肌和咽喉肌肉萎缩无力导致的吞咽和呼吸困难。

  据了解,我国出生缺陷儿童达出生人口的4%—5%。南京鼓楼医院妇产科主任胡娅莉呼吁,全社会民众要重视产前筛查,35岁以上的高龄孕妇,生育过先天性畸形以及染色体异常患儿的孕妇,有反复流产不孕者,夫妇一方有遗传疾病者,都应当进行遗传咨询,接受产前诊断。

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